HR Detect un modèle personnalisé pour les tumeurs mammaires déficientes de BRCA

Les molécules actives anti-PARP (les inhibiteurs poly-ADP-ribose-polymérase 1) sont des traitements qui ont été mis en place pour la prise en charge des cancers du sein et également de l’ovaire. Dans ces cancers, ces inhibiteurs sont utilisés quand il s’agit de mutations génétiques à BRCA1 et BRCA2. Approximativement 1% à 5% du cancer du sein sont liés à ces mutations.

Le partenariat de chercheurs britanniques issus de plus de 30 établissements médicaux et conduits par le Wellcome Sanger Institute britannique a œuvré pour la mise en exergue de problèmes issus suite à un cancer du sein et qui ne sont pas liés à des mutations géniques par BRCA1 et BRCA2 mais qui sont semblables aux effets entraînés par les tumeurs en rapport avec une atteinte héréditaires.

Les scientifiques sont partis du fait qu’une tumeur cancéreuse mammaire présentant une empreinte héréditaire pourrait être prise en charge par une thérapie anti-PARP. Dans le cadre de ces travaux, les chercheurs ont analysé les prélèvements ADN de tumeurs de patientes atteintes d’un cancer du sein. Le groupe qui a participé à cette étude clinique a inclus 560 patientes. Les chercheurs ont également réalisé les mêmes travaux chez des patientes atteintes d’un cancer du sein héréditaire et ont réalisé la comparaison entre ces deux groupes pour retrouver une spécificité commune.

Dans ce contexte, l’étude a permis de mettre en place une programmation de HR Detect capable d’identifier les tumeurs sans BRCA1 et BRCA2 et qui présentent des mutations d’ADN les rendant sans protéines BRCA. Dans ce cadre, les résultats ont montré que le modèle développé détecte les tumeurs du sein mais non héréditaires, à 98,7% laissant passer moins de 2% des tumeurs déficientes en BRCA. Ce modèle de détection tumorale contribue à un diagnostic précoce des tumeurs non héréditaires et donc un traitement personnalisé et rapide des patientes.
Cet outil de diagnostic précis à base des inhibiteurs de PARP est une avancée thérapeutique permettant à près de 22% des cas de femmes souffrant d’un cancer du sein non héréditaire d’avoir un traitement sélectif à base des inhibiteurs de PARP.

Source : Nature Medicine 13 Mars 2017, HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2deficiency based on mutational signatures, doi:10.1038/nm.4292