Hémophilie : une maladie génétique

L’hémophilie est une pathologie  héréditaire sanguine  qui survient suite à une anomalie de la production des facteurs de coagulation du sang. C’est une affection génétique méconnue et rare, parfois sévère, qui génère des troubles de la coagulation sanguine dus à un déficit, ou un manque, de facteurs de coagulation. Quels sont les symptômes de l’hémophilie ? Et quel traitement pour cette maladie ?

Senda Baccar

Maladie héréditaire rare à transmission génétique récessive, l’hémophilie est liée à une anomalie au niveau du chromosome X. C’est une pathologie à dominance masculine, même si certaines filles en sont atteintes. Les patients doivent prendre garde aux chutes, traumatismes et blessures, leur sang ne coagulant pas, ceux-ci saignent sans interruption, induisant une hémorragie pouvant mettre leurs vies en péril. Un hémophile peut, cependant, vivre normalement avec sa maladie.  

 

La prévalence de l’hémophilie

 

L’hémophilie affecte 1 nourrisson sur 10.000 naissances et plus de 400.000 personnes dans le monde en sont atteintes. Elle est très peu connue et parfois diagnostiquée tardivement. Près des trois quart des patients sont soumis à un traitement inadapté ou ne sont pas du tout traités. Par ailleurs, ce taux s’accroît, avec un déficit de traitement dans les formes de Von Wilebrand de la maladie et dans le cas d’autres carences de facteurs de coagulation. En Tunisie, le nombre d’hémophiles, en 2013, est estimé à 380. En revanche, le nombre théorique est voisin de 800 cas.  

 

Le diagnostic 

 

Une enquête familiale et un test génétique permettent de relever cette atteinte sanguine lors de l’exploration clinique. L’hémophilie est souvent diagnostiquée entre 1 et 5 ans et nécessite une série d’examens complémentaires.

 

Les signes 

 

Il n’existe aucune symptomatologie spécifique de cette maladie sanguine souvent méconnue donc parfois négligée ou sous diagnostiquée. Dans la pratique, l’hémophilie est découverte à l’âge où l’enfant commence à marcher ou au cours de la période périscolaire. Ses signes se manifestent par la survenue de saignements à répétition, d’hématomes cutanés ou musculaires, ou encore d’hémato-arthroses répétitifs au cours d’une chute ou d’un accident et ces symptômes entrainent parfois une baisse de mobilité. Par ailleurs, les différentes blessures  et plaies du corps des patients cicatrisent très difficilement. Les hématomes cutanés génèrent des marques et des plaques bleutées sur la peau, quant aux hématomes musculaires, ils peuvent entraver la circulation sanguine ou le flux nerveux, une compression des vaisseaux sanguins ou de l’innervation pouvant induire une ischémie myocardique ou un accident vasculaire cérébral. L’hémarthrose au niveau des zones articulaires (coudes, genoux, etc.) peut susciter des contraintes à la mobilité et aux mouvements.

 

Les causes 

 

L’hémophilie est due à une mutation génétique au niveau du chromosome X. Le parent atteint transmet cette anomalie à sa descendance. Pour qu’un enfant soit hémophile, il faut que sa mère soit porteuse du gène muté et que son père soit également un hémophile.

 

Les types d’hémophilie

 

On distingue deux types d’hémophilie, à savoir l’hémophilie des types A et B.

− L’hémophilie A est définie par une carence du facteur VIII de coagulation. C’est le cas de 80 % des patients.

− L’hémophilie B est liée à un déficit du facteur IX de coagulation. Ce type d’hémophilie concerne 20 % des malades.

Ces deux types d’hémophilie entrainent un trouble de la coagulation sanguine et augmentent le risque d’hémorragie et de séquelles vasculaires plus ou moins complexes.

Les complications chez un patient atteint 

Les patients souffrant d’hémophilie présentent, en cas de blessure, un saignement  beaucoup plus long que chez les personnes normales. En outre, un patient gravement atteint, dans le cas d’une chute ou d’une plaie, peut avoir des hémorragies internes, au niveau des articulations, pouvant endommager les mouvements articulaires, ou au niveau du réseau vasculaire, provoquant une athérosclérose et même une nécrose tissulaire. Quant à une hémorragie interne  au niveau des muscles, elle engendre une amyotrophie et, par conséquent, une perte de tonicité musculaire.

 

La prise en charge 

 

La prise en charge de l’hémophilie repose sur un traitement précoce de substitution des facteurs coagulants manquants et une prévention contre la survenue de plaies. Ces dernières années, le progrès médical, le suivi des patients et l’éducation thérapeutique ont permis  d’améliorer la qualité de vie des patients. Une voie médicamenteuse associée à l’adoption d’une veille préventive contre les saignements, les blessures et tout traumatisme pouvant entrainer un écoulement sanguin, tels sont les soins prodigués à une personne hémophile.  Des anti-hémophiliques sont généralement préconisés par voie orale, sous forme de comprimés, ou par voie nasale, en sprays, pour substituer le facteur de coagulation déficitaire. Le traitement des hématomes se fait par corticothérapie de courte durée. En outre, les malades doivent éviter les médicaments fluidifiants comme ceux à base d’acide salicylique, ainsi que les anti-inflammatoires non stéroïdiens. Les injections sous-cutanées et intraveineuses doivent être réalisées en état de bonne compression. Les administrations intramusculaires sont contre-indiquées. Par ailleurs, l’immunité contre les maladies infectieuses a des effets indésirables mineurs. 

Pr Emna Gouider Responsable du service d’hématologie à l’hôpital Aziza Othmana de Tunis

Comment définir l’hémophilie ?

 

L’hémophilie est  une maladie héréditaire  rare qui fait suite à une déficience des facteurs de coagulation. L’hémophilie fait parler d’elle car elle est très handicapante, en ce sens que les saignements se font essentiellement au niveau des articulations. Ces saignements articulaires se répétant et étant traités tardivement, ils vont progressivement engendrer des lésions articulaires en premier lieu, puis osseuses et finalement handicapantes, caractère particulier de cette pathologie. Aujourd’hui, grâce aux avancées technologiques, la prise en charge de toutes les pathologies hémostasiques, en particulier l’hémophilie, connaît une amélioration et une évolution particulières.

 

Pour quelle raison les hémophiles saignent-ils plus longtemps que les personnes normales ?

 

Un patient atteint d’hémophilie saigne plus longuement simplement du fait du déficit, chez lui, de la protéine responsable de la coagulation. Si un élément du processus de coagulation manque, l’hémostase ne se fait pas correctement et les personnes hémophiles ne peuvent arrêter leurs saignements. C’est pourquoi elles saignent de manière pathologique.

 

Quelle est la prise en charge des patients hémophiles ?

 

Nous essayons de leur apporter la protéine qui manque. S’il s’agit d’hémophilie du type A, nous donnerons le facteur VIII, si c’est une hémophilie du type B, le facteur IX est donné. Concernant les autres types d’hémophilie, des facteurs de coagulation manquants ou une cellule ne fonctionnant pas, comme dans les troubles plaquettaires, nous substituons par le ou les facteurs de coagulation déficiants à la ou les cellules manquantes. Autrefois, nous traitions ces patients avec des dérivés sanguins standards, nous mettions du sang total et nous donnions ensuite juste le plasma pré-congelé, c’est-à-dire la partie du sang contenant les protéines de coagulation. Ensuite, les technologies ayant évolué, les protéines manquantes ont été fabriquées à l’échelle industrielle, le plasma des sujets sains recueilli est récupéré par les usines de fractionnement où la protéine de coagulation est extraite en grandes quantités. Puis, l’avancée technologique se poursuivant, les produits utilisés aujourd’hui pour traiter l’hémophilie ne dépendent plus des donneurs de sang mais sont fabriqués par génie génétique. Cependant, la protéine de coagulation ayant une certaine durée de vie, cela pose la contrainte du renouvellement régulier d’administration des médicaments, par voie intraveineuse, au cours d’une intervention chirurgicale ou en cas de saignement important. Toutefois, de nombreuses firmes pharmaceutiques travaillent sur ce que l’on appelle « des produits à longue durée d’action », c’est-à-dire que l’on cherche à prolonger leur durée de vie. De plus, la dernière recherche présentée par un japonais en décembre 2014 à la Société américaine d’hématologie concerne un anticorps qui pourrait mimer tous les facteurs de coagulation et être administré par voie sous-cutanée mais on en est encore au stade des essais. Toutefois, les améliorations sont bien là, de traitement à la demande on est passé à un traitement prophylactique, la prise du médicament étant programmée de manière anticipée, avant le saignement. 

 

Quelle est l’incidence de l’hémophilie en Tunisie ?

 

L’incidence de l’hémophilie est de 1 nouveau cas sur 5.000 naissances masculines en Tunisie.

 

Quelle est l’espérance de vie des patients hémophiles ?

 

L’espérance de vie des hémophiles est en train de s’améliorer de par le monde et ce, grâce à l’évolution de la prise en charge thérapeutique. Autrefois, effectivement, les hémophiles ne vivaient pas très longtemps mais aujourd’hui leur espérance de vie est en train de s’allonger. En Tunisie, le plus vieil hémophile est âgé de  65 ans. C’est d’ailleurs grâce à cette amélioration de l’espérance de vie des hémophiles que nous apprenons à mieux connaître les anomalies cardiovasculaires. 

Dr Kaouther Zahra Physiothérapeute à l’hôpital Aziza Othmana, section Troubles de l’hémophilie et physiothérapie

Quels exercices de réadaptation sont conseillés aux personnes atteintes d’hémophilie ? 

 

En physiothérapie, la prise en charge des patients hémophiles occupe une place assez importante car, du fait des hémarthroses et des accidents que font les patients, l’immobilisation du membre accidenté ou de la partie du corps atteinte est nécessaire. Nous recommandons les exercices spécifiques  et classiques  que l’on apprend en physiothérapie. Il s’agit essentiellement de renforcement musculaire, d’échauffement et de travail intense sur la proprioceptivité et la réadaptation des patients. L’apprentissage progressif de leur activité est un aspect essentiel chez les patients hémophiles.

 

Quelle est la durée des séances de physiothérapie pour les patients hémophiles ?

 

Concernant le programme de rééducation, la durée dépend des complications mais aussi de l’accident du patient, de son importance, de l’évolution de l’hémarthrose et du saignement musculaire qu’il présente. Les séances sont généralement quotidiennes ou ont lieu deux à trois fois par semaine, entre vingt, tente ou quarante minutes au maximum. Aller au-delà est impossible car ces malades se fatiguent vite. De plus, un travail intensif risquerait de blesser à nouveau  le patient et, une  fois encore, de lui causer une nouvelle séquelle de saignement, ce qui n’est pas notre but, notre rôle étant de les soigner et non pas d’induire un autre saignement.

 

En tant que physiothérapeute, quels conseils auriez-vous à donner aux patients ?

 

Je leur recommande de se faire traiter par le facteur de coagulation déficient au plus vite et de consulter un médecin spécialiste. Après  la séance d’administration des substituts, je leur recommande une immobilisation d’une durée de 48 à 72h et de se rendre au centre d’hématologie pour vérifier la nécessité de séances de rééducation. Il est essentiel qu’ils se ménagent et nous sommes là, en tant que spécialistes, pour les écouter et les orienter à tout moment.