Leucodystrophies : un nouveau gène identifié

Les leucodystrophies sont des maladies neurodégénératives rares. Elles affectent un enfant sur 7 milles. Elles comptent plus de 20 anomalies neurodégénératives génétiques encore mal élucidées.
Une équipe  internationale de scientifiques dirigée par le Dr Geneviève Bernard, du centre universitaire de santé de McGill et le Dr Benoît Columbe du centre des recherches cliniques de Montréal (IRCM) ont découvert un nouveau gène, associé à la leucodystrophie 4H. Cette forme représente 10% des leucodystrophies existantes.
Il s’agit d’une mutation du gène POLR1C qui apporte  une meilleure compréhension du fonctionnement du système nerveux. La découverte de ce gène  s’associe à la découverte d’autres gènes, il s’agit de POLR3A et POLR3B par la même équipe en 2011 et dont les mutations atteignent 85% des patients.
Les mutations qui s’opèrent au niveau de POLR1C induisent  une anomalie au niveau de l’assemblage et de la localisation d’une enzyme, il s’agit de l’ARN polymérase III, qui a un rôle important dans le fonctionnement des cellules de l’organisme. Le défaut de synthèse de cette entité enzymatique entraîne une anomalie dans le programme génétique contrôlée par cette enzyme, induisant un effet nocif sur l’activité des cellules nerveuses spécialisées.
L’exploration de ce troisième gène mis en cause de la leucodystrophie 4H et la compréhension des mécanismes moléculaires associés à ces mutations ont fait que c’est une étape cruciale dans l’identification de futures pistes thérapeutiques.
« La capacité de  découverte précoce  de cette pathologie leucodystrophique 4H, rare et incurable,   permettrait ainsi aux familles de mieux se préparer, a indiqué Dr Geneviève Bernard. Ces travaux ont paru  dans la revue Nature communications, le 7 juillet 2015 et vont permettre un meilleur diagnostic de la pathologie neurodégénérative.