Une nouvelle maladie inflammatoire, l’otulipénie

Des scientifiques du National Human Genome Reasearch Institute (NHGRI/NIH) viennent de découvrir une nouvelle maladie inflammatoire parfois mortelle qui touche les jeunes enfants, l’otulipénie. Cette maladie tire son nom du gène Otulin qui se situe sur le chromosome 5 et qui, lorsqu’il fonctionne correctement, régule le développement de
nouveaux vaisseaux sanguins et la mobilisation des cellules et des protéines dans la lutte contre l’infection.
Toutefois, son dysfonctionnement génère une maladie inflammatoire rare caractérisée par de la fièvre, des éruptions
cutanées, de la diarrhée et des douleurs articulaires chez les jeunes enfants.
Cette maladie inflammatoire causée par des mutations dans le gène Otulin, impliqué dans l’immunité innée, se traduisait en fait par une incapacité à éliminer l’ubiquitine, cette protéine essentielle à la régulation de nombreuses autres protéines dans l’organisme, dont les molécules du système immunitaire, provenant de diverses molécules.

Chez les enfants touchés, cette incapacité entraîne une augmentation de la production de cytokines inflammatoires et donc l’inflammation.