Les découvertes de la recherche génétique

La pratique en recherche génétique consiste généralement à identifier les mutations responsables de maladies.

Or, deux chercheurs américains, Stephen Friend, médecin biologiste et président de Sage Bionetworks et Eric Schadt, chercheur en génomique, ont lancé en 2014 une vaste étude génomique portant sur 589.306 génomes de personnes en bonne santé ne développant pas la maladie grave à laquelle ces derniers les avaient pourtant condamnées et ce, afin de déterminer des pistes thérapeutiques.
Les scientifiques visaient à trouver de rares individus n’ayant pas été affectés par des mutations qui devraient pourtant générer chez eux une maladie.
Pour cela, les chercheurs ont étudié dans l’ADN 874 gènes liés 584 maladies génétiques distinctes, parmi lesquelles des maladies métaboliques, neurologiques, des troubles du développement, avec des symptômes graves. L’analyse a identifié treize personnes en bonne santé avec des variantes génétiques associées à huit maladies. Ces résultats montrent que l’approche utilisée est intéressante et qu’il existe bien des cas de personnes qui ne développent pas de maladie en dépit d’un génome a priori défavorable mais aucune vérification de la résistance de ces personnes à ces maladies n’a pu être faite, celles-ci n’ayant pas donné leur consentement pour la poursuite des recherches. C’est, toutefois, une piste à suivre…

Jaouida Ben Aouali

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